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【20230331期】產前篩查介紹
2023-04-04
產前篩查
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項目介紹
產前篩查（prenatal screening）是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。
我國衛生部推薦篩查的疾病包括：常見染色體異常（唐氏綜合征與18-三體綜合征）和開放性神經管缺陷。其中，唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心髒病等。神經管缺陷是一類中樞神經係統的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導致胎死宮內或者出生後夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩和多發畸形。上述疾病大多並非由家係遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發生的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防這幾種疾病的患兒出生。
開展產前篩查和產前診斷的預防措施主要依靠孕期血清篩查、絨毛和羊水的細胞遺傳學診斷及產前超聲診斷。其中血清學篩查方案已普遍開展，該方案是指在特定孕周檢測母體妊娠相關血漿蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素遊離β亞基、抑製素Ａ和非結合雌三醇指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等 進行綜合風險評估，通過風險評估軟件計算的風險值，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。
產前篩查#
項目應用
Merkatz等首先發現孕中期孕婦血清甲胎蛋白(AFP)的降低與唐氏綜合征妊娠有關，此後又相繼發現遊離雌三醇(uE3)降低、人絨毛膜促性腺激素β亞基(β-hCG)升高、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)降低、抑製素A(inhibin-A)升高均與唐氏綜合征妊娠相關，從此開始了利用血清標記物篩查唐氏綜合征的研究。現已證明，利用孕婦血清標記物濃度變化的規律，可以產前篩查出60％～82％的唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經管畸形胎兒。在血清標記物測定的基礎上再加入超聲測量頸部透明帶厚度(nuchal translusency，NT)，可以篩查出約90％～97％的唐氏綜合征[3]。在唐氏篩查中，所使用的血清指標有總hCG和free-βhCG兩種，有研究數據表明兩者對篩查效果影響不大。總hCG的穩定性好於free-βhCG，free-βhCG受熱或放置時間過長以後都會使濃度增加，增加假陽性率； 且對於孕早期篩查來說，一旦“最佳”指標(NT + PAPP-A)聯合年齡，第四個指標是free-βhCG或總hCG區別不大。
產前篩查
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市場現狀
目前，針對胎兒染色體非整倍體產前篩查的主要模式為早孕期的超聲檢查及血清學篩查、中孕期的二聯及三聯血清學篩查，其檢出率為70%~85%，假陽性率為5%~8%。相對成熟的新篩查模式有：（1）中孕期血清學四聯篩查模式：即中孕期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕聯合篩查模式：即早孕期檢測血清學指標PAPP-A、孕中期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A，這兩種模式均有助於將檢出率提高至85%左右，假陽性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了產前篩查的效率。
產前篩查
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市場前景
根據國家統計局發布數據顯示，2018年我國出生人口1523萬人，2018年全國參加產前篩查室間質評的醫療機構已超過1000家，開展產篩的醫療機構以三甲、三乙和二甲為主，主要集中在綜合醫院和婦幼保健院。根據衛計委婦幼健康服務司發布的《我國產前篩查和診斷工作進展》，2012-2014年我國產前篩查覆蓋率分別為30.4%、35.4%和43.3%。據此推算，2012-2014年我國產前篩查量分別約為497萬、581萬和740萬，呈現逐年增長趨勢，現今應早已突破800萬大關。
原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用於患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴重的經濟負擔。對於普通家庭而言，所造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。為了降低出生缺陷的發生率，我國已經逐漸建立完善的產前篩查和產前診斷機製和技術體係。社會對降低出生缺陷的剛性需求，為產前篩查市場帶來了不小的空間。同時，隨著國家單獨二胎和全麵二胎等鼓勵生育政策的先後發布實施，未來3-5年，我國出生人口將顯著增長趨勢。巨大的出生人口數量，將持續促進產前篩查市場需求的快速穩步增長。
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項目介紹
產前篩查（prenatal screening）是指通過簡便、經濟和較少創傷的檢測方法，從孕婦群體中發現某些有先天性缺陷和遺傳性疾病胎兒的高風險孕婦，以便進一步明確診斷。
我國衛生部推薦篩查的疾病包括：常見染色體異常（唐氏綜合征與18-三體綜合征）和開放性神經管缺陷。其中，唐氏綜合征又稱先天愚型，是由胎兒21號染色體三體引起的出生缺陷，也是智力低下最常見的遺傳性病因。18-三體綜合征又稱愛德華氏綜合征，是由胎兒18號染色體三體引起的出生缺陷，常伴有多種畸形如先天性心髒病等。神經管缺陷是一類中樞神經係統的出生缺陷，是一種多基因遺傳疾病，包括無腦兒、脊柱裂、腦積水等，常導致胎死宮內或者出生後夭折，能存活者通常也伴有智力發育遲緩和多發畸形。上述疾病大多並非由家係遺傳而來，因此每個孕婦都有分娩先天缺陷兒的可能。患兒一旦出生則無法治愈，目前唯一有效減少上述出生缺陷發生的方法就是進行產前篩查和產前診斷，預防這幾種疾病的患兒出生。
開展產前篩查和產前診斷的預防措施主要依靠孕期血清篩查、絨毛和羊水的細胞遺傳學診斷及產前超聲診斷。其中血清學篩查方案已普遍開展，該方案是指在特定孕周檢測母體妊娠相關血漿蛋白A、血清甲胎蛋白、血清人絨毛膜促性腺激素、血清人絨毛膜促性腺激素遊離β亞基、抑製素Ａ和非結合雌三醇指標，結合孕婦的年齡、體重、孕周、病史等 進行綜合風險評估，通過風險評估軟件計算的風險值，得出胎兒罹患唐氏綜合征、18-三體綜合征和開放性神經管缺陷的風險度。
產前篩查#
項目應用
Merkatz等首先發現孕中期孕婦血清甲胎蛋白(AFP)的降低與唐氏綜合征妊娠有關，此後又相繼發現遊離雌三醇(uE3)降低、人絨毛膜促性腺激素β亞基(β-hCG)升高、妊娠相關血漿蛋白A(PAPP-A)降低、抑製素A(inhibin-A)升高均與唐氏綜合征妊娠相關，從此開始了利用血清標記物篩查唐氏綜合征的研究。現已證明，利用孕婦血清標記物濃度變化的規律，可以產前篩查出60％～82％的唐氏綜合征，以及大部分的18-三體綜合征和開放性神經管畸形胎兒。在血清標記物測定的基礎上再加入超聲測量頸部透明帶厚度(nuchal translusency，NT)，可以篩查出約90％～97％的唐氏綜合征[3]。在唐氏篩查中，所使用的血清指標有總hCG和free-βhCG兩種，有研究數據表明兩者對篩查效果影響不大。總hCG的穩定性好於free-βhCG，free-βhCG受熱或放置時間過長以後都會使濃度增加，增加假陽性率； 且對於孕早期篩查來說，一旦“最佳”指標(NT + PAPP-A)聯合年齡，第四個指標是free-βhCG或總hCG區別不大。
產前篩查
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市場現狀
目前，針對胎兒染色體非整倍體產前篩查的主要模式為早孕期的超聲檢查及血清學篩查、中孕期的二聯及三聯血清學篩查，其檢出率為70%~85%，假陽性率為5%~8%。相對成熟的新篩查模式有：（1）中孕期血清學四聯篩查模式：即中孕期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A；（2）早、中孕聯合篩查模式：即早孕期檢測血清學指標PAPP-A、孕中期檢測AFP、HCG、uE3和Inhibin A，這兩種模式均有助於將檢出率提高至85%左右，假陽性率可降至5%以下，一定程度上有效提升了產前篩查的效率。
產前篩查
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市場前景
根據國家統計局發布數據顯示，2018年我國出生人口1523萬人，2018年全國參加產前篩查室間質評的醫療機構已超過1000家，開展產篩的醫療機構以三甲、三乙和二甲為主，主要集中在綜合醫院和婦幼保健院。根據衛計委婦幼健康服務司發布的《我國產前篩查和診斷工作進展》，2012-2014年我國產前篩查覆蓋率分別為30.4%、35.4%和43.3%。據此推算，2012-2014年我國產前篩查量分別約為497萬、581萬和740萬，呈現逐年增長趨勢，現今應早已突破800萬大關。
原衛生部發布的《中國出生缺陷防治報告（2012）》指出，中國為出生缺陷的高發國，在每年約1600萬的新生兒中，先天性致愚致殘缺陷兒童總數高達90萬。僅唐氏綜合征一項，中國各地政府每年就要支付82億元左右的經費，用於患兒的醫療和社會救濟，存活下來的出生缺陷兒童多為終生殘疾或智力障礙，給社會造成了嚴重的經濟負擔。對於普通家庭而言，所造成的心理負擔和精神痛苦更是無法用金錢來衡量。為了降低出生缺陷的發生率，我國已經逐漸建立完善的產前篩查和產前診斷機製和技術體係。社會對降低出生缺陷的剛性需求，為產前篩查市場帶來了不小的空間。同時，隨著國家單獨二胎和全麵二胎等鼓勵生育政策的先後發布實施，未來3-5年，我國出生人口將顯著增長趨勢。巨大的出生人口數量，將持續促進產前篩查市場需求的快速穩步增長。